Анализ частых микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (A, B, C типа)

Генетика мужского бесплодия

Бесплодием страдают 10-20% супружеских пар, при этом

• около 40% случаев обусловлено женским фактором,
• около 40% - мужским,
• а 20% - их сочетанием.

Брак считается бесплодным, если беременность не наступает в течение года регулярной половой жизни без применения противозачаточных средств.

Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы. Около 1/3 случаев мужского бесплодия относят к так называемому идиопатическому бесплодию, т.е. бесплодию, причины возникновения которого неизвестны. В большинстве случаев идиопатическое бесплодие обусловлено генетическими факторами: различными патологиями хромосом или мутациями в генах, ответственных за сперматогенез.

Основные гены, контролирующие сперматогенез у мужчин, расположены в определенном участке на Y хромосоме. Этот участок принято называть AZF регион (от англ. AZF azoospermic factor).

Его подразделяют на три субрегиона – AZFa, AZFb и AZFc.

В каждом из этих субрегионов находятся различные гены, мутации в которых ведут к широкому спектру нарушений сперматогенеза, от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.

Исследование Y хромосомы целесообразно проводить в следующих случаях:

• Первичное бесплодие;
• Идиопатическая патозооспермия (снижение количества сперматозоидов у мужчин при отсутствии видимых причин нарушения сперматогенеза);
• Необструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте);
• Олигозооспермия тяжёлой степени (количество сперматозоидов в эякуляте 5 млн/мл и менее);
• Наличие незрелых половых клеток (НПК) в эякуляте;
• Генетическое обследование мужчин перед проведением ЭКО с использованием сперматозоидов, полученных от них;
• Выявление скрытой ХХ-инверсии пола (синдром де ля Шапелля).

Материал для исследования:

венозная кровь

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в исследуемом  гене можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru