Анализ мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, связанных с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников

breast cancerРак молочной железы - самый часто встречающийся вид онкологических заболеваний среди женщин. Каждая девятая женщина в мире заболевает раком молочной железы в течение жизни. Около 10% всех случаев рака молочной железы - это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи. У всех родственников в семье, имеющих мутацию в определенных генах, повышается риск развития онкологического заболевания - это может быть как рак молочной железы, так и рак яичников. Этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90%.

Таким образом, среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц - носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.

Недавние исследования показали, что в России на 1000 человек приходятся как минимум 6 человек - носителей мутаций. Среди больных раком молочной железы более 30 человек на 1000 - носители таких мутаций, среди больных раком яичников более 150 человек на 1000 - носители мутаций. Мутации подобного рода не проявляются в повседневной жизни, выявить их можно только с помощью молекулярно-генетического анализа. Анализ подобного рода надо сделать всего один раз в жизни - по сути, этот анализ позволяет ответить на вопрос: передали ли мои родители мне гены с опасными мутациями? Если ответ положительный - такой анализ должен быть сделан всем кровным родственникам носителя мутаций.

Невозможно назвать точную дату появления злокачественной опухоли у носителей мутаций, однако такие люди должны сделать все, чтобы обнаружить опухоль на самой ранней стадии. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет вовремя начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики, более чем в 95% случаев своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет пациенткам избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь.

В чем смысл подобной диагностики?

Обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.

Кто должен пройти процедуру анализа?

Согласно большинству международных рекомендаций, проведение подобного анализа обязательно для больных раком молочной железы и больных раком яичников у которых:

• в семье есть хотя бы еще один онкологический больной;
• заболевание появилось ранее 45 лет;
• обнаружена билатеральная форма рака молочной железы.

Учитывая высокую частоту встречаемости мутаций в России, анализ крайне желателен для всех больных раком молочной железы и особенно раком яичников. Выявление мутации у онкологических больных поможет выбрать более корректное лечение для таких больных. Кроме того, выявление мутации у больной позволяет технологически просто провести анализ наличия этой же мутации у родственников больной, обнаружить здоровых носителей мутации в семье пациентки. Проведение такого анализа вполне обосновано и для совершенно здоровых людей - случайное выявление мутации вполне вероятно.

Материал исследования

Для проведения анализа необходим 0,5 - 1 мл крови, кровь должна быть собрана в пробирку с ЭДТА, может храниться при -20°С долгое время до проведения анализа. Лаборатория генодиагностики «БиоЛинк» предлагает проведение трех вариантов анализов для выявления наиболее часто встречающихся мутаций, связанных с формированием рака молочной железы/рака яичников:

1. Анализ двух наиболее часто встречающихся в России мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC
2. Анализ десяти наиболее часто встречающихся в России мутаций
3. Анализ полной нуклеотидной последовательности гена BRCA1
4. Анализ полной нуклеотидной последовательности гена BRCA2

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты  и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, связанных с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами  наиболее удобным для Вас способом тел./факс  (383) 334-86-14б e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru