Анализ полиморфизмов R144C->T (CYP2C9*2) и 1359L ( CYP2C9*3) гена цитохрома CYP2C9 (для оценки возможности терапии препаратом Варфарин)

Генетические анализы при лечении Варфарином

На первом месте в списке лекарственных средств, при применении которых необходимо использовать фармакогенетическое тестирование – Варфарин.

Варфарин является краеугольным камнем современной противотромботической терапии и «золотым стандартом» для профилактики тромбоэмболий у больных с мерцательной аритмией и больных с искусственными клапанами сердца, а также для длительного лечения венозных тромбозов и врожденных тромбофилий.

При известной эффективности Варфарин обладает и недостатками, ограничивающими его применение. Среди них следует упомянуть серьезные кровотечения, частота возникновения которых составляет около 1,5% в год и необходимость регулярного лабораторного контроля.

На эффект Варфарина оказывают влияние т.н. модифицируемые факторы риска кровотечения (особенности питания, сопутствующие болезни и т.д.) и немодифицируемые (пол больных и генетически детерминированная чувствительность к Варфарину).

Зависимость оптимальной дозы варфарина от генетических факторов достигает 50%!

В сравнительных исследованиях доказано, что при использовании генетического тестирования для подбора дозы Варфарина, частота нежелательных лекарственных реакций снижается в 5 раз!

Для выбора дозы Варфарина наибольшее значение имеет исследование мутаций в двух генах:

1) Мутации в гене VKORC1 (кодирует витамин-К-эпоксид-редуктазу,молекула-мишень варфарина),

2) Полиморфизмы R144C->T (CYP2C9*2) и 1359L (CYP2C9*3) гена цитохрома CYP2C9 (кодирует белок, отвечающий за активность метаболизма Варфарина).

Доказано, что в российской и европейской популяции от 20 до 30% людей имеют «дефектные» гены, отвечающие за неадекватный эффект организма на среднюю стандартную дозу Варфарина.

Начальная (стартовая) доза Варфарина у носителей «дефектных» генов должна быть меньше стандартной нагрузочной дозы, которая, как правило, составляет 5 мг/сут

Применение фармакогенетического тестирования перед назначением Варфарина придает большую уверенность врачу, повышает безопасность лечения, позволяет уже с самого начала лечения определить тактику лабораторного контроля. При этом возможно выявление больных, которым для эффективного лечения необходима доза Варфарина ниже средней и тех, кому требуется более высокая доза.

Материал для исследования:

венозная кровь.

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в исследуемых  генах можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru