Мутация G20210A в гене протромбина (коагуляционный фактор II)

Функция гена:

Кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания.

Патология:

Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.

Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений

Данные о полиморфизме:

•  частота встречаемости в популяции – 1-4%;

• частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;

• аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

• Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
• венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;
• При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
• Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутации в исследуемом  гене можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru