Мутация G455A в гене фибриногена (коагуляционный фактор I)

Функция:

Кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Патология:

Замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным  от 5-10% до  20-30%

Клинические проявления:  

• инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,
• привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду

Клиническая значимость:

GG-генотип – норма

Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.¶

Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T)

Материал для исследования:

венозная кровь.

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в исследуемом гене можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС"  . Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru