мутация Лейдена G1691A в гене коагуляционного фактор V

Функция гена:

Кодирует белок (фактор V), который является важнейшим компонентом системы свертывания крови.

Патология:

Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови (замена гуанина на аденин в позиции 1691) приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация приводит к устойчивости (резистентности) 5 фактора к одному из главных физиологических антикоагулянтов – активированному протеину C.

Результат – высокий риск тромбозов, системной эндотелиопатии, микротромбозов и инфарктов плаценты, нарушения маточно-плацентарного кровотока.

Данные о полиморфизме:

• частота встречаемости в популяции – 2-7 %;
• частота встречаемости у беременных с ВТЭ – 30-50 %;
• аутосомно-доминантное наследование;

Клинические проявления:

необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром,

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии.3

Клиническая значимость:

GG- генотип – норма. Патологический А-аллель (GA, АА - генотип) – повышенный риск ТФ и акушерских осложнений.

Следует помнить, что сочетание лейденской мутации с беременностью, приемом гормональных контрацептивов, повышением уровня гомоцистеина, наличием антифосфолипидных антител в плазме – повышает риск развития ТФ.

Показания к тестированию:

• Повторные венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в анамнезе;
• Первый эпизод ВТЭ в возрасте моложе 50лет;
• Первый эпизод ВТЭ с необычной анатомической локализацией;
• Первый эпизод ВТЭ развился в связи с беременностью, родами, приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией;
• Женщины с самопроизвольным прерыванием беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии.

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутации в исследуемом  гене можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru