Мутация Leu33Pro в гене интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Функция:

кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

Патология:

• замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.
• Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.
• Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Данные о полиморфизме:

частота встречаемости в популяции – 16-25%

Клинические проявления:

• Артериальные тромботические осложнения
• Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.

Клиническая значимость:

Leu33 Leu33 – генотип – норма;

Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза

Материал для исследования:

венозная кровь.

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в исследуемом  гене можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru