Выявление и количественное определение мРНК гена BCR-ABL в крови при хроническом миелолейкозе (диагностика и мониторинг эффективности лечения)

Что такое хронический миелолейкоз?

Хронический миелолейкоз является наиболее часто встречающейся разновидностью миелопролиферативного заболевания. При хроническом миелоидном лейкозе происходит повышенное образование малодифференцированных гранулоцитов - предшественников миелопоэза. Данное заболевание чаще возникает у взрослых, но около 2 % случаев приходится на долю детей.

Механизм развития хронического миелолейкоза

В абсолютном большинстве случаев причиной возникновения хронического миелолейкоза является появление в клетках костного мозга «филадельфийской хромосомы» (Ph-позитивный хронический миелолейкоз).

«Филадельфийская хромосома» возникает в результате обмена генетическим материалом между 9 и 22 хромосомами. В результате переноса генетического материала с 9 на 22 хромосому на последней образуется слитный ген BCR-ABL, продукт которого - белок р210 - является тирозинкиназой с повышенной активностью.

Эта тирозинкиназа участвует в регуляции сигнальных путей, ответственных за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз. Появление p210 тирозинкиназы в гемопоэтических предшественниках приводит к нарушению нормального функционирования клетки и ее злокачественной трансформации.

Со временем клетки, содержащие патологический белок р210, вытесняют нормальные стволовые клетки, и у больного развивается клинико-гематологическая картина хронического миелолейкоза.

Почему необходимо пройти обследование?

В клиническом течении заболевания выделяют 3 фазы: хроническую, акселерации и терминальную (бластная трансформация, или бластный криз).

Впервые заболевание может быть выявлено на любой стадии, но наиболее часто (приблизительно в 85% случаев) диагноз устанавливается в хронической фазе.

Учитывая трудности проведения дифференциального диагноза с миелопролиферативными заболеваниями и необходимость раннего проведения специфической терапии, следует подчеркнуть, что диагноз хронический миелоидный лейкоз окончательно может быть верифицирован с помощью молекулярно-генетических методов обнаружения BCR-ABL транскрипта.

Определение «филадельфийской хромосомы» в настоящее время является не только диагностическим инструментом, но и фактором, определяющим стратегию и тактику дальнейшей терапии больных хроническим миелолейкозом, особенно при мониторинге минимальной остаточной болезни.

Как правило, цитогенетический рецидив предшествует гематологическому. Поэтому рано распознанный рецидив позволяет вовремя усилить терапевтическое воздействие и добиться положительной динамики.

Материал для исследования

Материалом для проведения данного анализа служат клетки периферической крови или клетки пунктата костного мозга.

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты  и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в указанных генах  можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами  наиболее удобным для Вас способом тел./факс  (383) 334-86-14б e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru