Выявление мутации DPYD G735A перед химиотерапией 5-фторурацилом (Кселодой)

Что такое 5-фторурацил?

Один из наиболее популярных препаратов, используемых в химиотерапии, — 5-фторурацил (5-ФУ). 5-фторурацил сам по себе, а также в комбинации с другими препаратами, широко используются в постоперационной химиотерапии.

Почему препарат способен вызывать токсические реакции?

Препарат достаточно эффективен, однако в целом ряде случаев у пациентов развиваются  острые гематологические, желудочно-кишечные и неврологические токсичности, которые могут привести даже к летальному исходу.

Часто такие реакции обусловлены генетически. Дело в том, что до 90% 5-фу превращается в организме в неактивную форму посредством фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPYD) и лишь 10% препарата достигают мишени.

В то же время 1-5% пациентов имеют генетически обусловленный дефицит фермента DPYD в организме.

Из-за сниженной интенсивности деградации препарата у таких пациентов эффективная доза фторурацила оказывается выше ожидаемой в 5-10 раз.

Все эти пациенты с генетически обусловленным дефицитом DPYD отвечают реакцией острой токсичности на 5-ФУ.

Как можно избежать острых токсических реакци при использовании 5-фторурацила?

Одна из возможностей — провести анализ мутации в гене DPYD перед использованием препарата. Таким пациентам с мутацией необходимо уменьшить дозу 5-ФУ в 5-10 раз или использовать другие препараты.

К сожалению, обнаружение токсической реакции после начала использования препарата может привести к тяжелым последствиям.

Материал для исследования

Для анализа достаточен 1 мл крови; кровь может храниться в течение нескольких недель при –20oC (морозильная камера обычного холодильника).

Где можно пройти процедуру?

1. Физические лица, пациенты  и т.д.:

Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в гене DPYD можно пройти в медицинском отделении ООО "Биолинк"  Медицинском Центре "СТАТУС". Проконсультироваться и записаться на прием можно по сервисному телефону центра (383) 248-90-09  Понед.- Птн. с 9.00 до 20.00; Суббота: с 9.00 до 14.00.

2. Юридические лица:

Для получения более подробной информации о возможностях работы с юридическими лицами свяжитесь с нами  наиболее удобным для Вас способом тел./факс  (383) 334-86-14б e-mail: info [at] biolinklab [dot] ru

 

Кат.№

Наименование анализа

Сокращенное наименование анализа

Срок выполнения

II.1.3.1

Анализ мутации 735G→А в гене DPYD

DPYD G735A

7 дней